Наследственность человека : одно из 100 величайших открытий

Год открытия. 1865

Наследственность что это? Естественная система, передающая черты и характеристики от одного вида к другому из поколения в поколение. Кто это открыл? Грегор Мендель

Почему это одно из 100 величайших?

Урегор Мендель провёл первое серьёзное исследование наследственности. Его выводы, его методы и открытия заложили основу генетики и изучения генов и наследственности. Открытия генов, хромосом, ДНК и расшифровка генома человека (завершённая в 2003 году) – всё это прямые потомки трудов Менделя. Медицинские прорывы в борьбе за излечение десятков заболеваний – ответвления работы, начатой Грегором Менделем.

Наконец, открытие Менделя само по себе позволило глубже понять роль наследственных признаков и способы, которыми эти признаки передаются из поколения в поколение.

Как это было обнаружено?

Обширные поля и сады австрийского монастыря Бруун тянулись по пологим холмам, окружавшим монастырский комплекс. В одном из углов монастырского сада находился небольшой участок размером 120 на 20 футов. Этот небольшой сад-лабораторию использовал один из монахов, отец Грегор Мендель, для своих экспериментов по наследственности, то есть по тому, как индивидуальные признаки особи переходят из поколения в поколение, формируя популяцию. В мае 1865 года он посадил шестой год подряд экспериментальные растения гороха.

Английский учёный Чарльз Дарвин объяснил эволюцию, но не смог успешно разобраться в том, как признаки передаются из поколения в поколение, некоторые из которых доминируют (появляются) в каждом поколении — некоторые появляются случайно, только время от времени. Это то что хотел изучать Мендель.

Мендель скрестил сорт высокого гороха с одним из сортов короткостебельного гороха. Он получил ряд полностью высоких растений. Посадив семена этих высоких растений, он получил в основном высокие растения с несколькими низкорослыми. Признак короткостебельности вернулся во втором поколении.

Аналогичным образом он скрестил жёлтый горох с зелёным и получил поколение, состоящее исключительно из жёлтого гороха. Но в следующем поколении он получил в основном жёлтый горох с несколькими зелёными горошинами. Но жёлто-зелёный горох так и не появился. Признак зелёной окраски вернулся, но эти признаки так и не смешались. То же самое произошло и при скрещивании гладкого гороха с морщинистым.

За шесть лет работы Вендель обнаружил одну и ту же закономерность в каждом эксперименте по скрещиванию. Во втором поколении одно растение из четырёх переключилось и проявило рецессивный признак (признак, который вообще не проявился в первом поколении). Всегда три к одному.

Он знал, что растение наследует одну версию каждого признака (или гена) от родительского и материнского растений. Но что, если в каждой паре признаков один признак всегда будет сильнее (доминантным), а другой — слабее (рецессивным)? Тогда при смешивании признаков у растения первого поколения всегда будет доминантный признак (все растения будут жёлтыми или все растения будут высокими).

Но три к одному. Это произошло во втором поколении. Вендель понял, что простая математическая вероятность предполагает четыре возможные комбинации признаков в растении второго поколения (доминантный или рецессивный признак от отцовского или материнского растения). В трёх из этих комбинаций будет присутствовать как минимум один доминантный признак, который и определит, каким станет растение. Только в одной комбинации (рецессивный признак от обоих родителей) будут присутствовать только рецессивные признаки. Три к одному.

Признаки не смешивались. Они передавались из поколения в поколение и проявлялись только тогда, когда доминировали у отдельного растения. Признаки от бесчисленных предков перетекали друг в друга.

В каждый из нас, в отдельных пакетах, называемых генами, не смешанных для того, чтобы мы могли передать их потомству, даже если какая-то черта не проявится в нашем поколении.

Лишь в 1900 году другой ученый — голландец Гуго де Врис — осознал научную ценность великого дара Менделя миру с его идеями о наследственности.

Вопросы о наследственности

Курс охватывает фундаментальные понятия, такие как законы Менделя, доминантные/рецессивные признаки, генотип/фенотип , вариации, определение пола (XX/XY), наследственные и приобретенные признаки, а также генетические заболевания , часто рассматриваемые с помощью решеток Пуннета и генетического тестирования , связывая основы биологии с практическими вопросами здоровья семьи и эволюции..Фундаментальные понятия

Что такое наследственность? Передача признаков от родителей к потомству.
Гены и ДНК: Как гены (единицы ДНК) контролируют признаки?
Законы Менделя: как работают законы расщепления и независимого распределения?
Доминантные и рецессивные признаки: что определяет доминантность или рецессивность признака?
Генотип против фенотипа: разница между генетическим составом и наблюдаемыми признаками (например, высокий рост против среднего роста).

Механизмы и примеры

Решетка Пуннета : Как предсказать наследование признака (например, соотношение 3:1 во втором поколении).
Определение пола: Как определяется пол ребенка (XX/XY) и почему это случайное событие?
Группы крови: Как наследуются группы крови ABO?
Вариации : Как возникают вариации (мутации, рекомбинация) и почему они важны для выживания?

Более широкие вопросы и области применения

Наследственные и приобретенные черты: почему мы не можем передавать жизненный опыт (например, размер мышц, навыки)?
Генетическое тестирование : что могут показать генетические тесты о будущих рисках для здоровья, и следует ли вам об этом знать?
Эволюция : Как наследственность связана с эволюцией и видообразованием (например, географической изоляцией)?
Наследственные заболевания: Какие заболевания передаются по наследству и какова вероятность их передачи?

Хромосомная теория наследственности

Утверждается, что гены находятся на хромосомах, которые передаются от родителей к потомству, объясняя закономерности наследования Менделя поведением хромосом во время деления клеток (мейоза), когда гомологичные хромосомы (несущие пары генов) разделяются (сегрегация) и случайным образом выстраиваются (независимое расщепление) в гаметы, обеспечивая предсказуемое наследование признаков..

Вот основные положения теории:

Гены на хромосомах: Наследственные единицы (гены) расположены в определенных позициях (локусах) на хромосомах.
Хромосомы в парах: В диплоидных клетках хромосомы существуют в гомологичных парах, по одной от каждого родителя.
Сегрегация во время мейоза: Во время мейоза (образования гамет) гомологичные хромосомы разделяются, поэтому каждая гамета получает только одну хромосому из каждой пары (это объясняет закон расщепления Менделя).
Независимое расщепление : В ходе мейоза различные пары гомологичных хромосом случайным образом выстраиваются и разделяются, что означает, что гены на разных хромосомах наследуются независимо (это объясняет закон независимого расщепления Менделя).
Оплодотворение : Гаметы (сперматозоид и яйцеклетка) объединяются во время оплодотворения, восстанавливая диплоидное число хромосом у потомства.
Сцепление : Гены, расположенные на одной хромосоме, как правило, наследуются вместе (сцепление), хотя кроссингвер может их разделять (объясняет отклонения от независимого расщепления).

Эта теория, основанная на наблюдениях Саттона, Бовери и Моргана, связывает физическое движение хромосом с абстрактными законами наследственности.

Методы изучения наследственности варьируются от традиционных подходов, таких как:

Анализ родословных (генеалогические древа) и исследования близнецов (сравнение однояйцевых и разнояйцевых близнецов) до современных молекулярных методов, таких как секвенирование ДНК , ПЦР и микроматрицы , а также цитогенетических методов, таких как кариотипирование для изучения хромосом.Это позволяет ученым отслеживать признаки в разных поколениях, выявлять генетические связи с заболеваниями и понимать сложные взаимодействия генов .Традиционные и наблюдательные методы

Анализ родословных : создание генеалогических деревьев (родословных) для отображения наследования признаков в разных поколениях, выявления доминантных, рецессивных или сцепленных с полом признаков.
Исследования близнецов : сравнение признаков у однояйцевых (монозиготных) и двуяйцевых (дизиготных) близнецов для оценки генетического и средового вклада в тот или иной признак.
Популяционные исследования : анализ частоты встречаемости признаков и генетических маркеров (таких как группы крови) в больших популяциях (например, дерматоглифика, серогенетика).
Цитологические исследования : Изучение клеток организма и хромосом под микроскопом для выявления структурных изменений, связанных с заболеваниями (например, синдромом Дауна).

Молекулярные и современные методы

Секвенирование ДНК : определение точного порядка оснований ДНК (A, T, C, G) для выявления мутаций или вариантов, вызывающих заболевания.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР): амплификация небольших образцов ДНК для упрощения анализа.
Микроматрицы : одновременный анализ тысяч генов для изучения закономерностей экспрессии.
Кариотипирование и FISH: визуализация целых хромосом для выявления числовых или структурных аномалий.
Генетическое тестирование : Различные тесты (диагностические, для выявления носителей, пренатальные, скрининг новорожденных) для определения генетической предрасположенности или заболеваний.

Передовые и специализированные методы

Профилирование экспрессии генов : изучение того, какие гены «включены» или «выключены» в клетках.
Гибридизация соматических клеток: слияние клеток для определения местоположения генов на хромосомах.
Генеалогическое исследование: использование ДНК-тестов в сочетании с традиционным изучением семейной истории для подтверждения биологических родственных связей.

Интересные факты: концепция наследственности Грегора Венделя предполагала наличие двух родителей. / Овечка Долли вошла в научную историю в 1997 году, когда её создали из клеток одной взрослой овцы в шотландской лаборатории. Она была клонирована и стала точной генетической копией своей матери, без добавления генов отцовских клеток.

Больше для изучения

Бэнкстон, Джон. Грегор Мендель и открытие гена. Хокессин, Делавэр: Витчелл Лейн, 2004.

Бардо, Шерил. Грегор М. Мендель. «Монах, который выращивал горох». Нью-Йорк. Абрамс Книги для юных читателей, 2006.

Джордж, Вильма. Грегор Мендель и наследственность. Уэйленд, Англия. Howe Publishers, 1995 год.

Гриббен, Джон. «Мендель в 90 минутах». Лондон. Constable Press, 1997.

Хейвен, Кендалл. Чудеса науки. Энглвуд, Колорадо. Libraries Unlimited, 1995.

Хениг, Робин. Монах в саду. Потерянный и найденный гений Грегора Менделя. Нью-Йорк. Houghton Vifflin, 2000.

Яннуцци, Делла. Грегор Мендель. Пионер генетики. Нью-Йорк. Франклин Уоттс, 2004.